Banner

Bệnh lạ khiến bé gái trợt hết da từ khi chào đời

Thứ tư, 3/1/2024 17:26 (GMT+7)

Ngay sau sinh, toàn bộ cẳng chân của bệnh nhi bị loét, mất mảng da lớn do mắc căn bệnh di truyền hiếm gặp.

Bác sĩ đang khám vùng da bị loét của bệnh nhi. Ảnh: BVCC.

Bác sĩ chuyên khoa II Phùng Công Sáng, phụ trách đơn vị Bỏng kiêm Phó khoa Chỉnh hình, Bệnh viện Nhi Trung ương, cho biết bệnh nhi này là bé P.G., 13 ngày tuổi, ngụ Thanh Hóa, cân nặng lúc sinh 3,6 kg.

Bé chào đời ở tuần thai thứ 39, khoẻ mạnh, nhưng ngay sau sinh, toàn bộ cẳng chân, 2 bàn chân bị trợt loét, mất những mảng da xung quanh, rỉ nhiều dịch.

Tại bệnh viện tỉnh, các bác sĩ chẩn đoán bé mắc chứng bệnh ly thượng bì bọng nước bẩm sinh. Bé được điều trị, nhưng tình trạng bệnh tiến triển chậm nên được chuyển đến Bệnh viện Nhi Trung ương.

Tại đây, bé G. được bác sĩ điều trị bằng thuốc kháng sinh phòng chống bội nhiễm, chăm sóc vết thương hàng ngày bằng dung dịch sát trùng và các loại gạc sinh học diệt khuẩn, tiêu mô hoại tử, bảo vệ lớp da.

Hai bàn chân của bé P.G. bị loét da nghiêm trọng. Ảnh: BVCC.

Song song đó, bé được kết hợp dinh dưỡng hợp lý, nằm phòng thông thoáng. Sau khoảng một tháng điều trị, tình trạng vết thương của trẻ cải thiện và ổn định.

Trẻ được xuất viện, hướng dẫn chăm sóc tại nhà và tái khám định kỳ.

Theo bác sĩ Sáng, ly thượng bì bẩm sinh là bệnh lý hiếm gặp ở trẻ nhỏ do sự đột biến gene di truyền với cả hai thể: di truyền trội và di truyền lặn.

Trẻ mắc bệnh lý này luôn phải chống chọi với đau đớn, vì lớp ngoài cùng của da rất dễ bị bong khỏi tổ chức bên dưới.

Tổn thương da lan rộng làm cho trẻ bị mất dịch, protein, dễ gây nhiễm trùng và nguy cơ nhiễm khuẩn huyết cao. Ở thể nặng, trẻ có tổn thương niêm mạc miệng, đường tiêu hóa, hô hấp, tiết niệu, việc điều trị rất khó khăn, dễ để lại di chứng sẹo hẹp đường tiêu hóa, hô hấp.

Nếu không được điều trị dứt điểm, trẻ có thể bị biến dạng khớp tay chân, phải phẫu thuật chỉnh sửa khi lớn lên, thậm chí, trẻ có nguy cơ tử vong cao do các biến chứng.

"Cách phòng bệnh duy nhất đối với chứng bệnh này đó là cha mẹ không nên sinh con khi hai bố mẹ đã được chẩn đoán xác định mang gene đột biến. Đối với những cha/mẹ mang gene di truyền trội, nếu muốn sinh con cần được chẩn đoán trước sinh, để chắc chắn đứa trẻ được sinh ra khoẻ mạnh, không bị bệnh", bác sĩ Sáng khuyến cáo.

Hàng năm, Bệnh viện Nhi Trung ương tiếp nhận và điều trị cho khoảng 5-7 bệnh nhi mắc chứng bệnh đặc biệt này.

QC
Powered by mAds
Cùng danh mục
QC
Powered by mAds